小儿遗传代谢与内分泌疾病

苯丙酮尿症（PKU）

病因

苯丙氨酸羟化酶缺乏→苯丙氨酸不能转化为酪氨酸→苯丙氨酸蓄积→脑损伤。

临床表现

出生正常→数月后→智力发育落后+皮肤白皙（黑色素减少）+鼠尿味（苯乙酸蓄积）+湿疹。

筛查

新生儿筛查（Guthrie细菌抑制试验）→早诊断、早治可防智力障碍。

治疗

低苯丙氨酸饮食终身坚持。

21-三体综合征（唐氏综合征）

特征	说明
特殊面容	眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、张口伸舌
智力低下
通贯手	手掌单条横纹
合并畸形	先天性心脏病（房室间隔缺损最常见）、消化道闭锁
染色体	47,XX/XY,+21

先天性甲状腺功能减退症（甲低）

病因

甲状腺发育不良/异位最常见。

临床表现

• 新生儿期：黄疸消退延迟+便秘+腹胀+哭声嘶哑（最旱线索）
• 婴儿期：生长发育落后+智力↓+特殊面容+舌大

筛查

新生儿足跟血TSH→尽早诊断和替代治疗（生后2周内开始治疗→智力几乎不受影响）。

治疗

**左甲状腺素（L-T4）**终身替代治疗。

生长激素缺乏症

身材矮小（身高<同年龄同性别第3百分位）、骨龄落后→GH激发试验确诊→rhGH替代治疗。

性早熟

女孩<8岁、男孩<9岁出现第二性征。GnRH激发试验→鉴别中枢性/外周性→GnRH-a治疗。