先天性甲状腺功能减退症（甲低）

病因

• 甲状腺发育不良/异位（最常见）
• 甲状腺激素合成障碍
• 暂时性（母体药物、碘缺乏）

临床表现

时期	表现
新生儿期	黄疸消退延迟 + 便秘 + 腹胀 + 哭声嘶哑（最早线索）+ 喂养困难、反应低下
婴幼儿期	生长发育落后、智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁塌、舌大伸出口外）、皮肤粗糙、毛发枯黄
心血管	心率慢、心脏扩大

新生儿期线索：黄疸退得慢 + 便秘 + 哭声哑 → 查甲功

筛查与诊断

• 新生儿足跟血 TSH 筛查（生后 3 天）
• 确诊：TSH↑、T4↓
• 骨龄落后（X线腕骨）

治疗

左甲状腺素（L-T4）终身替代治疗。开始越早越好——生后 2 周内治疗智力基本不受影响；治疗期间定期监测 TSH/T4 调整剂量。