苯丙酮尿症（PKU）

病因

苯丙氨酸羟化酶缺乏（常染色体隐性遗传）→苯丙氨酸不能转化为酪氨酸→苯丙氨酸蓄积→脑损伤。

临床表现

表现	说明
出生时	正常
数月后	智力发育落后（不可逆，早治可防）
皮肤毛发	皮肤白皙、毛发色浅（黑色素合成↓）
鼠尿味	苯乙酸经尿排出（特殊气味）
其他	湿疹、抽搐

筛查与诊断

• 新生儿筛查（Guthrie 细菌抑制试验/串联质谱）→足跟血
• 确诊：血苯丙氨酸浓度升高（>120μmol/L）
• 尿三氯化铁试验（苯丙酮酸→绿色，较大婴儿）

治疗

低苯丙氨酸饮食（特殊配方奶+限制蛋白），终身坚持；越早开始智力预后越好。

治疗目标：血苯丙氨酸控制在合适范围，保证生长发育同时避免脑损伤