21-三体综合征（唐氏综合征）

病因

21号染色体三体（47,XX/XY,+21），最常见的染色体病。与母亲年龄相关（高龄妊娠风险↑）。

分型

分型	核型
标准型	47,XX/XY,+21（最常见，占95%）
易位型	21号与D/G组染色体易位
嵌合型	正常与三体细胞系混合

临床表现

特征	说明
特殊面容	眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、张口伸舌、流涎
智力低下	不同程度
生长发育迟缓
通贯手	手掌单一横纹
皮纹异常	小指内弯、atd角增大
合并畸形	先天性心脏病（最常见致死原因，房室间隔缺损多见）、消化道畸形
其他	免疫力低下（白血病风险↑）

诊断与筛查

• 产前筛查：唐氏筛查（AFP↓、hCG↑、uE3↓）+ 超声（NT增厚）
• 确诊：染色体核型分析（产前羊水/绒毛，出生后外周血）

治疗与预后

无特效治疗→对症（先心病手术、感染防治、康复训练、早期教育）。